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Von der Paneldiagnostik zu umfassenden genomischen Analysen

Authors
  • Leichsenring, J.
  • Kazdal, D.
  • Ploeger, C.
  • Allgäuer, M.
  • Endris, V.
  • Volckmar, A.‑L.
  • Neumann, O.
  • Kirchner, M.
  • Penzel, R.
  • Rempel, E.
  • Budczies, J.
  • Schirmacher, P.
  • Fröhling, S.
  • Stenzinger, A.
Type
Published Article
Journal
Der Pathologe
Publisher
Springer Medizin
Publication Date
May 14, 2019
Volume
40
Issue
3
Pages
235–242
Identifiers
DOI: 10.1007/s00292-019-0608-1
Source
Springer Nature
Keywords
License
Yellow

Abstract

Die Präzisionsonkologie spielt eine zunehmend wichtigere Rolle in der Therapie maligner Erkrankungen. Die Indikationsstellung zielgerichteter Therapien bedarf hierbei der molekularpathologischen Aufarbeitung des Tumorgewebes. Dies geschieht derzeit üblicherweise mittels gezielter Panelsequenzierung (Next Generation Sequencing) durch die – in Abhängigkeit vom Paneldesign und der verwendeten Methode – alle für die Therapieentscheidung relevanten zugelassenen prädiktiven Biomarker oder therapeutischen Zielstrukturen untersucht werden können. Dies schließt auch Genfusionen und Kopienzahlveränderungen ein. Gleichwohl gibt es klinische Szenarien, in denen umfassendere genomische Ansätze (Ganzexom- oder Ganzgenom- sowie Transkriptomanalysen) erwogen werden können. Diese müssen in einen Studienkontext eingebunden sein. Die vorliegende Übersicht beschreibt Kernaspekte der jeweiligen Profilingverfahren und zeigt mögliche Anwendungsgebiete auf.

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