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Seltene nephrotische Syndrome

Authors
  • Lovric, S.
Type
Published Article
Journal
Der Nephrologe
Publisher
Springer Medizin
Publication Date
Jan 21, 2019
Volume
14
Issue
2
Pages
81–93
Identifiers
DOI: 10.1007/s11560-018-0310-y
Source
Springer Nature
Keywords
License
Yellow

Abstract

Das nephrotische Syndrom (NS) ist eine Entität an Erkrankungen mit den klinischen Merkmalen Proteinurie (>3,5 g/Tag), Ödeme, Hypoalbuminämie und Hypercholesterinämie. Histologisch findet sich nicht selten eine fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) als Ausdruck der Podozytenschädigung. Eine Vielzahl der NS v. a. bei der FSGS beruht auf einer genetischen Mutation. Mittlerweile konnten mehr als 60 Gene identifiziert werden, die, wenn eine Mutation vorliegt, ein NS auslösen können. Durch den zunehmenden Einsatz von Whole-exome-Sequenzierung (WES) werden neue Gene entdeckt, die wichtige Signalwege im Podozyten darstellen und so einen Einblick in behandelbare Formen des NS geben. Die Behandlungsstrategie beim NS wird im Augenblick noch auf dem Boden der vorliegenden histologischen Läsion und danach, ob es zu einem Ansprechen der Erkrankung auf Glukokortikoide kommt, gestellt, nicht auf dem Boden einer genetischen Testung. Eine genetische Testung wird zunehmend auch beim erwachsenen Patienten eingesetzt, hat sich aber im Augenblick noch nicht als Teil der Standardtherapie durchgesetzt. Die genetische Testung sollte frühzeitig erfolgen mit dem Ziel, in Zukunft die Therapie für jeden einzelnen Patienten angepasst durchzuführen, auch um unnötige Exposition gegenüber Immunsuppressiva zu minimieren. Langfristig ist davon auszugehen, dass es zu einer individualisierten Therapie bei Patienten mit NS kommen wird, sobald die Erkenntnisse über Genmutation weiter voranschreiten und neue Behandlungsstrategien maßgeschneidert angewendet werden können. Hierzu müssen allerdings noch weitere neue therapeutische Angriffsziele identifiziert werden.

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