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Rhabdomyosarcomes du nourrisson : analyse intégrative des cohortes françaises MMT 89-95, RMS 2005 et du Registre National des Tumeurs Solides de l’Enfant

Authors
  • Butel, Thibault
Publication Date
May 28, 2018
Source
HAL-Descartes
Keywords
Language
French
License
Unknown
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Abstract

Introduction : le rhabdomyosarcome (RMS) du nourrisson, 4-10% des RMS chez l’enfant, est une entité bien spécifique. Récemment, des réarrangements moléculaires impliquant VGLL2 ont été décrits dans des formes de RMS à cellules fusiformes (RMSsc) du nourrisson.Afin de mieux comprendre l’hétérogénéité des RMS du nourrisson, nous avons réalisé une étude intégrative pionnière. Méthodes : tous les RMS de moins de 6 mois au diagnostic et traités en France depuis 1989 ont été analysés, avec relecture histologique centralisée et biologie moléculaire. Résultats : 37 nourrissons de moins de 6 mois ont été analysés, avec une médiane d’âge de 2,8 mois [0-5.8]. Le site primitif était principalement la vessie/prostate (n=11) et la tête et cou non paraméningé (n=10). Six patients (16%) avaient une maladie métastatique. La Survie Globale (SG) et la Survie Sans Evènement à 5 ans étaient respectivement de 62% (IC95%, 47-82) et 49% (IC95%, 35-70). Dix-sept nourrissons (48%) ont présenté un échec de traitement : 11 rechutes (31%), 5 (14%) progressions, et un décès toxique. Après relecture histologique, 10 patients (27%) étaient des RMSsc (3 avec translocation VGLL2 et 2 avec délétion de PTCH1) et 2 RMS peu différenciés (myogénine positive) ont été finalement diagnostiqués tumeurs rhabdoïdes (perte de l’expression de INI1). Le facteur pronostiqueprincipal était l’histologie, les RMSsc étant d’excellent pronostic (SG 90%). Onze tumeurssur les 28 RMS analysés en RNAseq (39%) présentaient une translocation.Conclusion : les RMSsc se présentent comme des tumeurs de malignité « intermédiaire »,surtout locale, avec un pronostic excellent, tandis que les autres RMS ont un pronostic pluspéjoratif.

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