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Morphologische Veränderungen des Knochengewebes bei Osteopetrose

Authors
  • Zustin, J.1
  • Amling, M.2
  • Crazzolara, R.3
  • Butscheidt, S.2
  • Schulz, A.4
  • Oheim, R.2
  • 1 Pathologie-Hamburg, Gemeinschaftspraxis für Pathologie, Lademannbogen 61–63, Hamburg, 22339, Deutschland , Hamburg (Germany)
  • 2 Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Osteologie und Biomechanik, Hamburg, Deutschland , Hamburg (Germany)
  • 3 Medizinische Universität Innsbruck, Department für Kinder- und Jugendhilfe, Innsbruck, Österreich , Innsbruck (Austria)
  • 4 Universitätsklinikum Ulm, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Ulm, Deutschland , Ulm (Germany)
Type
Published Article
Journal
Der Pathologe
Publisher
Springer Medizin
Publication Date
Oct 04, 2017
Volume
39
Issue
2
Pages
164–171
Identifiers
DOI: 10.1007/s00292-017-0370-1
Source
Springer Nature
Keywords
License
Yellow

Abstract

Die Osteopetrose repräsentiert eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte charakterisiert werden. Sie wird durch eine angeborene Störung in der Differenzierung oder in der Funktion von Osteoklasten verursacht. Es handelt sich um eine genetisch und morphologisch sehr heterogene Erkrankung. Das mikroskopische Bild zeigt stets ein sklerotisches Knochengewebe mit entweder fehlenden oder aber stark vermehrten sowie vergrößerten, insuffizienten Osteoklasten. Des Weiteren kann es sowohl zu Mineralisierungsdefekten als auch zu einer normwertigen Mineralisierung der Knochenmatrix kommen. Wir präsentieren typische Beispiele von humaner Osteopetrose mit bekannten genetischen Veränderungen (Mutationen der TNFRSF11A-, TCIRG1-, CNCL7- und KINDLIN-3-Gene) und diskutieren Genotyp-Phänotyp-Korrelationen. Durch histopathologische Analysen von Knochenbiopsien seltener Skeletterkrankungen wie der Osteopetrose können neue Erkenntnisse über den Knochenmetabolismus gewonnen und so das klinische Prozedere von anderen Knochenerkrankungen verbessert werden.

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