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[Management guidelines for disorders / different sex development (DSD)].

Authors
  • Guerrero-Fernández, Julio1
  • Azcona San Julián, Cristina2
  • Barreiro Conde, Jesús3
  • Bermúdez de la Vega, José Antonio4
  • Carcavilla Urquí, Atilano5
  • Castaño González, Luis Antonio6
  • Martos Tello, José María7
  • Rodríguez Estévez, Amaya8
  • Yeste Fernández, Diego9
  • Martínez Martínez, Leopoldo10
  • Martínez-Urrutia, María José11
  • Mora Palma, Cristina12
  • Audí Parera, Laura13
  • 1 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España. Electronic address: [email protected]
  • 2 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Departamento de Pediatría, Área de Endocrinología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España.
  • 3 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España.
  • 4 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Sección de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España.
  • 5 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España.
  • 6 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Instituto BioCruces - Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, España.
  • 7 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Unidad de Endocrinología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, Murcia, España.
  • 8 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Pediatría - Endocrinología, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, España.
  • 9 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron, CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, España.
  • 10 Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España.
  • 11 Servicio de Urología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España.
  • 12 Servicio de Endocrinología Pediátrica, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España.
  • 13 Grupo de Trabajo sobre ADS/DSD de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP); Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, España.
Type
Published Article
Journal
Anales de Pediatría
Publisher
Elsevier
Publication Date
Nov 01, 2018
Volume
89
Issue
5
Identifiers
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.06.009
PMID: 30033107
Source
Medline
Keywords
Language
Spanish
License
Unknown

Abstract

Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD. Copyright © 2018 Asociación Española de Pediatría. Publicado por Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.

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