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Le déficit en adénosine déaminase 2, une cause rare d’ulcère de jambe et livedo du sujet jeune : difficulté de la démarche diagnostique

Authors
  • Martin, Hélène
Publication Date
Jan 01, 2018
Source
HAL-UPMC
Keywords
Language
French
License
Unknown
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Abstract

Introduction : Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA2), associé à la mutation du gène adénosine déaminase 2 (nommé anciennement CECR1), est un syndrome autoinflammatoire rare à l’origine de vascularite d’apparition précoce. Il se manifeste essentiellement par un livedo et des manifestations neurologiques variable. Nous en rapportons un cas atypique à type d’ulcère de jambe. Observation : Un homme de 39 ans était suivi pour des ulcères des jambes évoluant depuis l’âge de 33 ans, un livedo et des épisodes fébriles. Son frère avait une suspicion de périartérite noueuse avec un épisode d’accident vasculaire cérébral précoce. Les bilans itératifs ne permettaient pas de poser de diagnostic. Il recevait divers traitements qui s’avéraient inefficaces. Lors d’une nouvelle hospitalisation, on notait : une fièvre à 40°, un ulcère fibrino-nécrotique hyperalgique et un livedo pathologique. Devant les antécédents familiaux et la précocité de l’atteinte, une recherche de la mutation du gène ADA2 était effectuée et positive. Discussion : Nous rapportons un cas de DADA2 atypique, sous forme d’un ulcère chronique de jambes. La principale manifestation dermatologique est le livedo. Les ulcères liés au DADA2 sont généralement des ulcérations nécrotiques des extrémités. Le DADA2 serait à l’origine de réactions inflammatoires incontrôlées et perturberait l’homéostasie vasculaire ce qui pourrait expliquer une telle présentation clinique. CONCLUSION : Le DADA2 peut se présenter sous la forme d’ulcère chronique de jambe. La recherche génétique est indiquée devant des antécédents familiaux, la précocité de l’atteinte et des manifestations inflammatoires clinico-biologiques. Elle a un intérêt diagnostique, pronostique et thérapeutique.

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