Impact psychologique et compréhension des résultats de l’analyse d’exome dans la maladie d’Alzheimer à début précoce
- Authors
- Publication Date
- Apr 19, 2024
- Source
- Hal-Diderot
- Keywords
- Language
- French
- License
- Unknown
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Abstract
Contexte. <br />La recherche de mutations pathogènes et de facteurs de risque génétiques modéré à fort pour la maladie d’Alzheimer (MA) est désormais recommandée pour les patients présentant un âge de début précoce, soit ≤ 65 ans, et peut s’effectuer de manière complète par l’analyse d’exome. L’impact psychologique de la communication des résultats génétiques chez des patients avec MA, ainsi que la compréhension de l’information génétique par les patients et leurs aidants, n’ont pas été examinés jusqu’ici. <br />Méthode. Nous avons évalué les symptômes liés à l’anxiété et à la dépression, les affects positifs et négatifs, ainsi que la compréhension de l’information génétique, en utilisant des échelles spécifiques validées, la HADS et la PANAS, ainsi qu’une échelle de connaissances conçue spécifiquement pour l’étude, chez 700 patients atteints de MA ayant bénéficié d’une analyse d’exome, dont 87 % atteints de MA à début précoce. Les participants étaient évalués en amont du test génétique, lors de la communication des résultats et lors d’une visite de suivi à 6-12 mois. <br />Résultats. À l’inclusion, 577 sujets ont rempli la HADS, 546 ont rempli la PANAS et 589 l’échelle de connaissances. Lors de la communication des résultats, 316 ont rempli la HADS, 308 ont rempli la PANAS et 316 l’échelle de connaissances. À la visite de suivi, 153 ont rempli la HADS, 149 ont rempli la PANAS et 153 l’échelle de connaissances. Nous n’avons pas observé d’impact significatif des résultats de l’analyse d’exome sur l’anxiété, la dépression, les affects positifs et négatifs après la communication des résultats. D’autre part, nous n’avons pas constaté d’amélioration significative des connaissances génétiques concernant la MA après la communication des résultats. <br />Conclusion. La communication des résultats de l’analyse d’exome ne semble pas avoir d’impact significatif sur l’anxiété, la dépression, les affects positifs et négatifs, ni sur la compréhension de la génétique de la MA, chez des patients atteints de MA à début précoce.
