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M-14Maladie de tangier : étude de deux sœurs

Authors
Journal
Revue Neurologique
0035-3787
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
163
Issue
4
Identifiers
DOI: 10.1016/s0035-3787(07)90710-9
Disciplines
  • Biology
  • Chemistry
  • Medicine

Abstract

Introduction La maladie de Tangier est une maladie autosomique récessive due à des mutations sur le gène ABCA1, responsable d’une accumulation de cholestérol multisystémique, par défaut de synthèse des HDL. Observations Une patiente, à 39 ans, débuta aux membres supérieurs une Mono neuropathie multiple démyélinisante à prédominance sensitive qui s’étendit aux quatre membres. Le bilan exhaustif comprenant une biopsie neuromusculaire, n’avait pas trouvé d’étiologie. Elle était née prématurée, issue d’une grossesse gémellaire et avait pour antécédents un retard mental (QI total = 68) et une épilepsie depuis l’âge de 7 ans. À 53 ans, un taux de HDL indosable (< 0,10 g/L) évoqua une maladie de Tangier. L’étude biochimique (cholestérol total = 1,74 g/L, triglycérides = 1,38 g/L, HDL = 0,05 g/L, LDL calculé = 1,41 g/L, Apo A1 = 0,01 g/L, rapport d’estérification du cholestérol = 63 p. 100) confirma ce diagnostic. Un bilan systématique a trouvé des amygdales orangées, une splénomégalie, une anémie arégénérative (Hb = 6,5 mmol/L) et une thrombopénie (Pl = 106 G/L). Il n’y avait pas d’athérome carotidien ou coronarien. Le séquençage du gène ABCA1 trouva la mutation p. R527W hétérozygote. L’étude à la recherche d’une mutation sur l’autre allèle est en cours. Le dosage de HDL chez sa sœur jumelle était également anormal (< 0,10 g/L). Mais elle était asymptomatique. Leur frère asymptomatique avait un taux de HDL intermédiaire suggérant un état hétérozygote. Discussion Cette famille illustre la diversité du phénotype de la maladie de Tangier, maladie à expressivité extrêmement variable. Un diagnostic précoce évite la réalisation d’examens complémentaires. Il n’y a pas actuellement de traitement préventif de la maladie. Conclusion La maladie de Tangier est une cause extrêmement rare de neuropathie périphérique, diagnostiquée de façon simple par un dosage de HDL. Environ 70 patients ont été décrits. Il existe une grande variabilité phénotypique.

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