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Mise à jour du diagnostic des maladies lysosomiales en Suisse

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  • Medicine

Abstract

27 Vol. 24 No. 5 2013 Formation continue Les maladies lysosomiales (thésaurismoses lysosomiales – lysosomal storage diseases, LSDs) sont un groupe très hétérogène de maladies innées du métabolisme qui se mani- festent en grande partie pendant la petite enfance, mais parfois aussi à un âge avancé. A ce jour, une cinquantaine de maladies diffé- rentes ont été décrites dans ce groupe. La plupart des LSD sont des défauts enzyma- tiques, transmis par un mode autosomique récessif. Seules les maladies de Fabry, le syndrome de Hunter (MPS II) et la maladie de Danon ont une hérédité liée au chromo- some l’x. L’incidence de ces maladies varie entre 1:57’000 et 1:4’200’000; avec une inci- dence cumulée de 1:9’000, elles ne sont en fait pas si rares. Pour environ 85’000 nais- sances par an en Suisse cela représente une dizaine de nouveaux patients par an. Les LSDs sont, comme le dit leur nom, des maladies de surcharge. Selon le type de sub- stance stockée on distingue les mucopolysac- charidoses (MPS), les oligosaccharidoses, les mucolipidoses, les sphingolipidoses, les mala- dies de surcharge de lipides et les défauts de transport lysosomial. Il s’agit de maladies progressives qui touchent souvent plusieurs organes et dont la symptomatologie s’accen- tue avec l’accumulation croissante des sub- stances pathogènes. Le stockage peut se faire, selon la maladie, dans le foie et la rate (hé patosplénomégalie), dans la moelle oss- euse (dysostose multiple, faciès typique, cellules de stockage dans le frottis de moelle osseuse, vacuoles lymphocytaires dans le frottis périphérique), dans le SNC (macro- céphalie, élargissement des espaces de Virchow-Robin, compression du passage cranio-cervical, régression, symptômes neu- rologiques), dans les tendons et les ligaments (contractures, syndrome du tunnel carpien), dans les tissus mous (hernies inguinales et/ ou ombilicales, infections récidivantes des voies respiratoires supérieures, otite récidi- vante), dans les poumons (pneum

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