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Description, évolution et génétique des atteintes neurologiques dans les cytopénies auto-immunes de l’enfant

Authors
  • Pincez, Thomas
Publication Date
May 30, 2017
Source
HAL-Descartes
Keywords
Language
French
License
Unknown
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Abstract

Les atteintes neurologiques ont été peu décrites dans les cytopénies auto-immunes (CAI) et évoquent un déficit immunitaire primitif (DIP). Parmi les 1 167 enfants de la cohorte prospective française de CAI OBS’CEREVANCE, nous avons identifiés 8 patients avec une atteinte neurologique. Les données ont été récupérées auprès de chaque centre et les IRM relues de manière centralisée. Les analyses génétiques ont été effectuées par un laboratoire de recherche. Les patients ont en médiane (extrêmes) ont été suivis 12 (6-26,5) ans. Sept avaient un syndrome d’Evans (SE) et 1 une anémie hémolytique auto-immune (AHAI). L’atteinte neurologique consistait en : convulsions (n=4), paralysie des nerfs crâniens (n=2), syndrome de Brown-Séquard (n=2) et/ou ganglionopathie (n=1). Aucun pathogène n’a été identifié. Les IRM montraient des lésions inflammatoires multiples (n=6) ou unique (n=2), confirmées histologiquement chez 5 patients. Les patients présentaient également une méningite lymphocytaire (n=4), une lymphopénie (n=8) et/ou une hypogammaglobulinémie (n=7). Tous présentaient une atteinte d’organe non neurologique, principalement des nodules pulmonaires (n=6) et une lymphoprolifération (n=4). Les patients ont été traités par corticoïdes (n=7), immunoglobulines polyvalentes (n=2) ou immunosuppresseurs (n=3), améliorant chez tous la clinique et l’imagerie. Cinq patients ont rechuté et 3 ont montré une progression radiologique asymptomatique. Quatre des 6 patients analysés avaient un DIP : microdéletion 22q11.2 (n=1), mutation hétérozygote de CTLA4 (n=2) ou mutation homozygote suspectée de LRBA (n=1). Cette association rare et sévère concerne surtout les SE et peut révéler un DIP.

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