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SFP P-007 - Hépatosplénomégalie néonatale révélatrice d’une mastocytose systémique

Authors
Journal
Archives de Pédiatrie
0929-693X
Publisher
Elsevier
Identifiers
DOI: 10.1016/s0929-693x(14)71977-3
Disciplines
  • Medicine

Abstract

Objectifs Rapporter un cas inhabituel de mastocytose systémique à révélation néonatale. Sujet matériel et méthode Découverte fortuite d’une hépatosplénomégalie importante, sans dysfonction d’organe chez un nouveau-né de un mois associée à une infiltration cutanée diffuse et malformation congénitale des orteils. Lésions bulleuses évoluant par poussée, débutant à l’âge de 2 mois associées à des signes digestifs, tels que vomissements fréquents et diarrhées, à un épisode de malaise et présence d’un retard du développement. Résultats Diagnostic de mastocytose cutanée sur la biopsie de peau associée à une atteinte systémique hépatique confirmée par la biopsie hépatique (retrouvant une infiltration mastocytaire et une fibrose portale). Augmentation de la tryptasémie à 15 fois la normale. Echec des traitements antihistaminiques de type 1 et des corticoides locaux mais stabilisation partielle des lésions, disparition des bulles et diminution des vomissements sous corticothérapie orale. Absence de modification de l’hépatosplénomégalie. Mutation du gène KIT D816V retrouvée. Iconographies : histologie cutanée, photographie dermatologique. Conclusion La mastocytose systémique est une cause rare d’hépatosplénomégalie néonatale.

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