Carcinome rénal à translocation, une entité rare (étude des critères diagnostiques et pronostiques d'une série de 26 cas)
- Authors
- Publication Date
- Jan 01, 2013
- Source
- OpenGrey Repository
- Keywords
- Language
- French
- License
- Unknown
Abstract
Le carcinome rénal à translocation est une entité rare de description récente. Le but de notre étude était de caractériser cette tumeur sur le plan clinique et morphologique, d étudier la corrélation entre l immunomarquage avec l anticorps anti-TFE3 et la mise en évidence d un réarrangement du gène TFE3 en hybridation in situ (FISH), et enfin de rechercher d éventuelles mutations des gènes KRAS et BRAF. Une étude clinique, morphologique, immunohistochimique avec l anticorps anti-TFE3 et par technique FISH avec la sonde TFE3 a été réalisée sur 26 cas. La recherche de mutation KRAS et BRAF a été effectuée par PCR puis pyroséquençage à partir d ADN tumoral extrait d échantillons inclus en paraffine. L âge moyen de survenue était de 32.5 ans (7-76 ans), avec une large prédominance féminine (4.2:1). Deux patientes présentaient des antécédents de chimiothérapie, et une, de sclérose tubéreuse de Bourneville. Le mode de révélation était fortuit dans 40% des cas, révélé par une symptomatologie urinaire dans 60% des cas. L architecture tumorale était papillaire (35%), solide (17%) ou mixte (48%). Les cellules tumorales étaient claires ou éosinophiles avec des atypies nucléaires marquées parfois focales et des calcosphérites dans 14 cas (54%). 12 cas étaient de stade pT1 (55%), 6 étaient pT2 (27%) et 4 pT3 (18%). Pour 4 patients, l information n était pas disponible. Trois patients de 22, 25 et 44 ans sont décédés de la maladie, une patiente de 15 ans est en vie avec des métastases vertébrales et bénéficie d une thérapie ciblée. Tous les patients dont l évolution a été péjorative présentaient des métastases ganglionnaires au diagnostic et une activité mitotique supérieure à 5 mitoses pour 10 champs à fort grossissement. L immunomarquage avec l anticorps anti-TFE3 était faible et hétérogène pour 6 cas (23%), modéré pour 10 cas (40%) et intense pour 9 cas (37%). Tous les cas étudiés ont été confirmés avec un réarrangement du gène TFE3 en FISH. L analyse moléculaire des gènes KRAS et BRAF n a pas montré de mutation. Les carcinomes rénaux à translocation touchent préférentiellement les sujets jeunes de sexe féminin mais peuvent survenir à tout âge. L étude par immunohistochimie a une bonne valeur d orientation mais doit obligatoirement être confirmée par une technique moléculaire. Ces tumeurs ne présentent pas de mutations des gènes KRAS et BRAF. Une activité mitotique supérieure à 5 mitoses et l envahissement ganglionnaire semblent être des facteurs de mauvais pronostic. / LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / Sudoc / Sudoc / France / FR
