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Les tests génétiques présymptomatiques chez le mineur : enquête auprès des généticiens français et position du groupe français de génétique prédictive

Authors
Journal
Archives de Pédiatrie
0929-693X
Publisher
Elsevier
Volume
17
Issue
7
Identifiers
DOI: 10.1016/j.arcped.2010.03.016
Keywords
  • Diagnostic Présymptomatique
  • Mineurs
  • Législation
  • équipes Pluridisciplinaires
Disciplines
  • Medicine
  • Psychology

Abstract

Résumé Depuis leur apparition en pratique clinique, une attention particulière a été portée aux tests génétiques, notamment en ce qui concerne l’information concernant le test et ses résultats, la confidentialité, le consentement du demandeur et les impacts psychologiques. Un test présymptomatique est possible et peut être proposé dans le cas où une anomalie génétique causale a été identifiée chez un membre de la famille, en respectant les principes d’autonomie, de confidentialité et de respect du droit de ne pas savoir. Une attention particulière est nécessaire quand le sujet à risque est un enfant asymptomatique pour qui certains de ces principes peuvent être remis en cause, surtout lorsque le bénéfice médical n’est pas clair. Nous rapportons ici les résultats d’une enquête réalisée en France à partir des réponses de 50 généticiens interrogés sur leurs positions et pratiques par rapport aux tests génétiques présymptomatiques chez les mineurs, ainsi que les positions sur le sujet du groupe français de génétique prédictive. La réflexion a été menée sur 3 groupes de maladies : celles pour lesquelles il existe un bénéfice médical potentiel pendant l’enfance (exemple : rétinoblastome) ; celles débutant pendant l’enfance pour lesquelles il n’existe pas de bénéfice médical immédiat (exemple : amyotrophie spinale infantile de type II/III) et celles débutant à l’âge adulte pour lesquelles il n’existe pas de bénéfice médical pendant l’enfance (exemple : maladie de Huntington). Après débat, quelques recommandations de bonnes pratiques ont été énoncées : aucun test génétique présymptomatique ne devra être réalisé chez un mineur sans l’en informer s’il a acquis une maturité suffisante pour le comprendre ; les demandes concernant un test génétique présymptomatique pour une pathologie à révélation à l’âge adulte devront être différées ; toutes les demandes doivent être référées à une équipe pluridisciplinaire déclarée pour la prise en charge des tests génétiques présymptomatiques.

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