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Encefalopatía aguda necrosante familiar o recurrente desencadenada por infecciones

Authors
Journal
Anales de Pediatría
1695-4033
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
71
Issue
3
Identifiers
DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.05.020
Keywords
  • Encefalopatía Aguda Necrosante
  • Encefalopatía Aguda Necrosante Autosomico Dominante
  • Gen Ran Binding Protein 2
  • Ranbp2
  • Acute Necrotizing Encephalopathy
  • Autosomal Dominant Acute Necrotizing Encephalopathy
  • Adane
  • Ran Binding Protein 2 Gene

Abstract

Resumen La encefalopatía aguda necrosante (EAN) es una encefalopatía rápidamente progresiva que se presenta en niños por lo demás normales asociada a infecciones víricas comunes, como influenza y parainfluenza. La mayoría de los casos son esporádicos y no recurrentes, y se han descrito en pacientes asiáticos, aunque también se han comunicado casos aislados en países occidentales. Recientemente se han encontrado mutaciones en heterocigosis de un gen que codifica una proteína componente del poro nuclear, denominada Ran Binding Protein 2 (RANBP2), en un número significativo de pacientes con esta forma familiar o recurrente de EAN. A continuación se describe una familia española con la forma familiar y recurrente de EAN, en la que el estudio de secuenciación del gen RANBP2 fue negativo. Las mutaciones del gen RANBP2 no son el único alelo que determina susceptibilidad para el desarrollo de la forma familiar o recurrente de EAN.

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