Affordable Access

Publisher Website

Forme familiale d'hypertélorisme avec lissencéphalie se présentant cliniquement sous forme d'une arriération mentale avec epilepsie et paraplégie spasmodique

Authors
Journal
Journal of the Neurological Sciences
0022-510X
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
1
Issue
1
Identifiers
DOI: 10.1016/0022-510x(64)90053-x

Abstract

Resumen es 1. (1) Los autores aportan el estudio de una enfermedad familiar caracterizada por la asociación, en dos hermanos, de un hipertelorismo presente desde el nacimiento, una oligofrenia precox, una epilepsía rebelde a todo tratamiento y una paraplejía espasmódica progresiva. La madre presentaba solamente el hipertelorismo y crisis epilépticas transitorias. 2. (2) A este complejo clínico corresponde, en los casos con verificación anatómica, una lisencefalia, en la que se ven voluminosas heterotopías neuronales y una persistencia de grandes cavidades ventriculares de tipo embrionario. Las malformaciones se hacen máximas hacia las partes caudales del telencéfalo, mientras que respetan el gran lóbulo límbico de Broca, el diencéfalo, el tronco cerebral y la médula. Las vías piramidales están empalidecidas. En el cerebelo solo se ven pequeñas heterotopías neuronales. 3. (3) La asociación de una disrafia craniofacial menor (hipertelorismo) y una grave displasia telencefálica (lisencefália) no ha sido aún aislada, a nuestro saber, en la literature neurológica. La similitud de las malformaciones observadas en los dos hermanos nacidos con diez años de intervalo y muertos uno a 19 años, el otro a los 9 años, indica que se trata, con toda probabilidad de una enfermedad genotípica. ru 1. (1) Aвтopы cooбщaют o ceмeйнoй бoлeзни, нaблюдaвшeйcя y двyч бpaтьeв. Бoлeзнь чapaктepизoвaлacь вpoждeннoй дизpaфиeй (гипepтeлeopизм), yмcтвeннoй oтcтaлocтью, cтoйкoй эпилeпcиeй и пpoгpeccивнoй cпacтичecкoй пapaплeгиeй. У мaтepи нaблюдaлacь тoлькo гипepтeлeopизм и нeпpoдoлжитeльныe пpипaдки, пoчoжиe нa эпилeптичecкиe. 2. (2) Б oбoич cлyчaяч пaтoлoгoaнaтoмичecкoe иccлeдoвaниe пoкaзaлo мaлoe кoличecтвo извилин гoлoвнoгo мoзгa c мaccивными гeтepoтoпиями и pacшиpeнными вeнтpикyляpными пoлocтями эмбpиoнaльнoгo типa. Пopoки paзвития были зaмeтнo выpaжeны в кayдaльныч oтдeлaч кoнeчнoгo мoзгa и oтcyтcтвoвaли в лимбичecкoй дoлe Бpoкa, мeжyтoчнoм мoзгy, мoзгoвoм cтвoлe и cпиннoм мoзгy. Пиpaмидныe пyти oтличaлиcь блeднocтью. Б мoзжeчкe нaблюдaлиcь тoлькo peдкиe клeтoчныe эктoпии. 3. (3) Hacкoлькo извecтнo aвтopaм, тaкoe coчeтaниe нeзнaчитeльнoй чepeпнoлицeвoй дизpaфии (гипepтeлeopизм) c выpaжeннoй диcплaзиeй кoнeчнoгo мoзгa (лизэнцeфaлия) eщe нe былo oпиcaнo в нeвpoлoгичecкoй литepaтype. Cчoлcтвo пopoкoв paзвития, нaблюдaвщичcя y oбoич бpaтьeв, paзницa в вoзpacтe кoтopыч cocтaвлялa дecять лeт, и кoтopыe yмepли oдин в 19, a дpyгoй в 9 лeт, yкaзывaeт нa тo, чтo peчь идeт, вoзмoжнo, o гeнeтичecкoм нapyшeнии.

There are no comments yet on this publication. Be the first to share your thoughts.