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Clinical aspects of early-stage neurological forms of Gaucher disease

Authors
Journal
La Revue de Médecine Interne
0248-8663
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
27
Identifiers
DOI: 10.1016/s0248-8663(06)80005-6
Keywords
  • Maladie De Gaucher Périnatale
  • Maladie De Gaucher De Type 2
  • Maladie De Gaucher De Type 3
  • Perinatal Gaucher Disease
  • Type 2 Gaucher Disease
  • Type 3 Gaucher Disease
Disciplines
  • Medicine
  • Psychology

Abstract

Résumé Le regroupement et l'analyse approfondie des observations tirées de la littérature et de l'expérience française, de patients atteints de formes neurologiques précoces de la maladie de Gaucher ont permis de mettre en évidence l'existence de plus de deux formes neurologiques différentes par leur histoire naturelle, leur tableau clinique et leur réponse à l'enzymothérapie. La forme périnatale et létale se distingue par une anasarque fortoplacentaire, la mort feetale, la prématurité ou un état de détresse vitale dès la naissance. Les signes cliniques spécifiques sont l'ichtyose, les rétractations musculotendineuses et une dysmorphie faciale. La maladie de Gaucher de type 2 atteint le nourrisson et conduit au décès avant l'âge de 2 ans. L'atteinte viscérale se caractérise parla sévérité de la pneumopathie. Les signes neurologiques sont au premier plan et comprennent une hyperextension de la nuque, des troubles de l'oculomotricité et de la succion-déglutition. La plupart des patients développent également des apnées de plus en plus longues et fréquentes avec l'évolution de la maladie. L'épilepsie myoclonigde, paraissant peu sensible à l'enzymothérapie, et la régression psychomotrice sont moins fréquentes et se voient surtout dans de rares cas de survie prolongée et dans la maladie de Gaucher de type 3.

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