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Le point sur le syndrome de Bardet-Biedl

Authors
Journal
Journal Français d Ophtalmologie
0181-5512
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
28
Issue
1
Identifiers
DOI: 10.1016/s0181-5512(05)81032-0
Keywords
  • Syndrome De Bardet-Biedl
  • Rétinite Pigmentaire
  • Tri Allélisme
  • Cil Connecteur
  • Bardet-Biedl Syndrome
  • Retinitis Pigmentosa
  • Ciliogenesis
  • Triallelism
Disciplines
  • Computer Science
  • Medicine

Abstract

Considéré jusqu’à présent comme un syndrome de transmission autosomique récessive classique, le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) se définit cliniquement par l’association d’une rétinopathie pigmentaire, d’une polydactylie, d’une obésité, d’un hypogonadisme et d’un retard mental. La diversité des atteintes systémiques définissant ce syndrome est source de plusieurs handicaps (malvoyance ou cécité, retard mental et obésité) et d’une morbidité complexe (complications de l’obésité, insuffisance rénale, troubles endocriniens divers). Cette affection a priori clairement définie sur le plan clinique, s’est récemment révélée être très hétérogène sur un plan génétique puisque à ce jour sept gènes sont identifiés : BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7 et BBS8. L’hypothèse d’une maladie liée au cytosquelette cellulaire et plus précisément à la ciliogénèse a très récemment été proposée par une équipe anglo-saxonne. De plus, l’hétérogénéité génétique atteint désormais un degré de complexité supplémentaire et inattendu car le SBB est le premier exemple rapporté d’hérédité dite « triallélique » chez l’homme. Cependant, cette notion d’hérédité triallélique semble moins fréquente qu’initialement annoncée.

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