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Funktionelle Auswirkungen bei X-chromosomaler Retinoschisis – Untersuchungen bei Patienten mit nachgewiesener Mutation im XLRS1-Gen

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Publication Date
Keywords
  • 610 Medizin

Abstract

Hintergrund Die x-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) ist mit einer Prävalenz von bis zu 1:5000 relativ häufig und stellt die führende Ursache einer Makuladystrophie bei jungen Männern dar. Bis heute ist jedoch der Zusammenhang zwischen den sichtbaren Veränderungen und den funktionellen Auswirkungen bei dieser Erkrankung unklar. Zudem konnten bislang keine Hinweise auf eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation gefunden werden. Ziele der Arbeit Das Ziel der hier vorliegenden Arbeit bestand darin, einen Vergleich zwischen Anatomie, Elektrophysiologie und Psychophysik bei 16 Patienten mit XLRS zu ziehen. Zudem wurde der Langzeitverlauf beurteilt und die Ergebnisse im Hinblick auf eine evtl. bestehende Genotyp-Phänotyp-Korrelation untersucht. Material und Methoden Untersucht wurden insgesamt 16 Patienten (1,3 – 40,7 Jahre) mit molekulargenetisch nachgewiesener XLRS (11 mit P193L, 5 mit anderen Mutationen) in der Universitätsaugenklinik Regensburg untersucht. Zu jedem Untersuchungszeitpunkt wurde der best-korrigierte Fernvisus bestimmt sowie ein Ganzfeld-ERG (b- und a-Welle, b/a-Quotient), ein OCT (Zystenfläche) sowie ein Goldmann-GF (GF-Fläche) durchgeführt. Sowohl für das OCT als auch für das Goldmann-GF wurden neue Verfahren zur quantitativen Auswertung entwickelt. Ergebnisse Der bestkorrigierte Fernvisus betrug bei Erstvorstellung im Mittel 0,35 logMAR (Median 0,30, SD 0,18). Im Verlauf konnte jedoch kein Abfallen des Visus beobachtet werden. Im skotopischen ERG wies einer von 15 Patienten ein normales skotopisches ERG auf. Zehn Patienten zeigten an wenigstens einem Auge typische Zeichen der XLRS. Der b/a-Quotient nahm signifikant mit dem Alter ab. Alle Patienten zeigten ausgeprägte zystische Veränderungen (MW 26,0%) , wobei ein Patient einen ungewöhnlich niedrigen Zystenanteil (10%) aufwies. Während des Beobachtungszeitraumes von 1,9 Jahren konnten im Mittel keine Schwankungen beobachtet werden. Bezüglich der Gesichtsfeldfläche konnte bis auf einen Patienten bei allen eine konzentrische Einengung beobachtet werden. Nach Korrelation der Ergebnisse konnte bei beiden Gruppen der pathophysiologische Zusammenhang der drei Parameter bis auf eine signifikante Reduktion der GF-Fläche bei kleiner b-Welle nicht belegt werden. Diskussion Die XLRS ist im Großen und Ganzen eine stabile Erkrankung. Bei starker Streuung der Parameter ließen sich allenfalls Trends zur Verschlechterung mit dem Alter, insbesondere im Ganzfeld-ERG (b/a-Quotient) feststellen. Zudem konnte in der Studie kein Hinweis auf eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation gefunden werden. Dies deckt sich mit den Ergebnissen vieler anderer Studien. Wichtig erscheint eine frühzeitiges Erkennen der Erkrankung, um den Kindern in Zukunft ein normales Leben gewährleisten zu können. Weiterhin müssen altbewährte Diagnosekriterien, wie ein b/a-Quotient < 1 in Frage gestellt werden und bei der Untersuchungsauswertung und bei der Diagnosefindung eine Kombination von unterschiedlichen Parametern nötig ist. Zusammenfassung Insgesamt sind die pathophysiologischen Zusammenhänge und die Ursachen der interindividuellen Streuung der Krankheitsausprägung bei XLRS-Patienten noch nicht geklärt, so dass weitere klinische als auch molekulargenetische Studien erforderlich sind, um den Patienten in naher Zukunft eine adäquate Therapie anbieten zu können.

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