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Diagnostic des comas métaboliques chez l'enfant

Authors
Journal
Archives de Pédiatrie
0929-693X
Publisher
Elsevier
Publication Date
Keywords
  • Maladie Héréditaire Du Métabolisme / Coma / Diagnostic
  • Inborn Error Of Metabolism / Coma / Diagnosis
Disciplines
  • Biology
  • Medicine
  • Psychology

Abstract

Résumé Cet article expose les investigations métaboliques auxquelles il faut recourir dans des situations cliniques évocatrices d'une forme aiguë tardive de maladie héréditaire du métabolisme: coma inexpliqué avec ou sans signes neurologiques focaux, accès de vomissements récurrents avec léthargie, accès d'ataxie associés ou non à des troubles du comportement, accès de manifestations psychiatriques. Dans chacune de ces situations, il est important de rechercher par l'interrogatoire la notion de manifestations cliniques antérieures (accès de coma, ou plus frustes: accès d'ataxie, de vomissements, de troubles du comportement, anorexie, ralentissement de la croissance, retard des acquisitions psychomotrices) dont la présence oriente alors fortement vers une origine métabolique. L'association à des signes neurologiques d'une perturbation des tests hépatiques même mineure est également de grande valeur, et on ne doit pas s'arrêter au diagnostic de syndrome de Reye sans avoir éliminé un déficit héréditaire d'oxydation des acides gras, un déficit du cycle de l'urée, une anomalie de la chaîne respiratoire, et une maladie de Wilson. Dans la recherche d'une étiologie métabolique, il est important de collecter au même moment l'ensemble des informations biologiques en sachant que certaines anomalies métaboliques se situant dans le cadre d'une maladie métabolique héréditaire, peuvent être modérées ou transitoires, mais aussi que beaucoup de ces anomalies ne sont pas spécifiques (acidose, hyperlactacidémie sévère, hyperammoniémie, perturbations hépatiques) pouvant être la conséquence d'un collapsus, d'un état de choc ou d'une défaillance multiviscérale.

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