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Caracterización molecular de la betatalasemia en Lanzarote

Authors
Journal
Medicina Clínica
0025-7753
Publisher
Elsevier
Volume
130
Issue
12
Identifiers
DOI: 10.1157/13118107
Keywords
  • Betatalasemia
  • Caracterización Molecular
  • Islas Canarias
  • β Thalassaemia
  • Molecular Characterization
  • Canary Islands

Abstract

Fundamento y objetivo Caracterizar los defectos moleculares y estudiar su distribución en los portadores de betatalasemia de Lanzarote. Pacientes y método El estudio molecular del gen beta de la globina se llevó a cabo con la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real (RT-PCR LyghtCycler, Roche), PCR con amplificación de alelos específicos (PCR-ARMS) y secuenciación automática del ADN del gen beta de la globina. Resultados Se incluyó en el estudio a 243 portadores diagnosticados de betatalasemia heterocigota entre julio de 1991 y febrero de 2007. La RT-PCR identificó la lesión molecular en el 81% de los cromosomas [113 codón CD 39 (C → T); 41 IVS-1-nt-110 (G → A), 25 IVS 1-nt-1 (G → A) y 19 IVS 1-nt-6 (T → C)]. Las 12 alteraciones moleculares restantes incluyeron la deleción 619 bp (7,8%) y las mutaciones -28 (A → G), IVS1-nt-2 (T → G), CD 41/42 (-TTCT), CD 8/9 (+G), CD 51 (-C), CD 22 (G → T), CD 24 (T → A), CD 67 (-TG), además de una nueva mutación CD20/21-TGGA. Conclusiones La distribución de las mutaciones de la betatalasemia heterocigota en Lanzarote es similar a la descrita en la zona mediterránea. El aumento de los flujos migratorios a la comunidad canaria puede explicar la presencia de mutaciones no descritas antes en nuestra comunidad.

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