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Severe familial hypercholesterolaemia: Current and future management

Authors
Journal
Archives of Cardiovascular Diseases
1875-2136
Publisher
Elsevier
Volume
105
Issue
12
Identifiers
DOI: 10.1016/j.acvd.2012.05.011
Keywords
  • Familial Hypercholesterolaemia
  • Severe Hypercholesterolaemia
  • Treatment
  • Cardiovascular Disease
  • New Agents
  • Hypercholestérolémie Familiale
  • Hypercholestérolémie Sévère
  • Traitement
  • Maladie Cardiovasculaire
  • Nouveaux Traitements
Disciplines
  • Medicine
  • Pharmacology

Abstract

Résumé L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui induit une accumulation de particules LDL dans le plasma et un risque accru de maladies cardiovasculaires précoces. Alors que le phénotype de la rare forme homozygote est toujours sévère, l’expression phénotypique de la forme hétérozygote fréquente peut varier considérablement. En dehors de l’importance de l’élévation du LDL-cholestérol et du type de mutation, de nombreux facteurs de risque cardiovasculaire additionnels génétiques, métaboliques et environnementaux ont un rôle important dans la variabilité des manifestations cliniques et dans la sévérité de la maladie athéromateuse. Les hypercholestérolémies familiales hétérozygotes restent mal diagnostiquées et insuffisamment traitées et il existe un besoin médical non satisfait en termes de prise en charge des formes hétérozygotes sévères. Les hypercholestérolémies familiales homozygotes et hétérozygotes sévères doivent recevoir un traitement plus intensif et de nouvelles alternatives thérapeutiques sont nécessaires pour ces patients à très haut risque. Cet article est une revue des recommandations vis-à-vis du diagnostic et du traitement des hypercholestérolémies familiales sévères, avec présentation des médicaments actuellement disponibles et en développement.

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