Affordable Access

Vangefni og brotgjarnir kvenlitningar [ritstjórnargrein]

Authors
Journal
Læknablaðið
0023-7213
Publisher
Laeknabladid/The Icelandic Medical Journal
Publication Date
Keywords
  • ÞRoskaheftir
  • Litningarannsóknir
  • Litningar

Abstract

Heilkenni brotgjarns kvenlitnings (fragile-X syndrome) hefur vakið mikla athygli hjá þeim sem fast við rannsóknir á orsökum vangefni. Til marks um það má nefna að fjöldi fræðilegra greina um þetta efni í læknisfræðilegum tímaritum mun vera kominn talsvert á annað þúsund á síðustu tuttugu árum. Þetta heilkenni er mikilvægt sem algeng orsök að vangefni, en breytileg tjáning klínískra einkenna, óvenjulegur erfðagangur og erfiðleikar í greiningu hafa einnig freistað vísindamanna á ýmsum sviðum erfðarannsókna. I þessu hefti Læknablaðsins er sagt frá leit að heilkenni brotgjarns kvenlitnings hjá vangefnum íslenskum drengjum, en það er jafnframt fyrsta rannsóknin á þessu sviði hérlendis.

There are no comments yet on this publication. Be the first to share your thoughts.