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La mucoviscidose et autres canalopathies

Authors
Journal
Archives de Pédiatrie
0929-693X
Publisher
Elsevier
Volume
19
Identifiers
DOI: 10.1016/s0929-693x(12)71101-6
Disciplines
  • Biology
  • Medicine

Abstract

Résumé La mucoviscidose est une canalopathie due aux mutations dans le gène CFTR qui code pour une protéine membranaire ayant la fonction principale de canal chlorure, Cl−. CFTR est exprimé dans les épithéliums tels que les voies aériennes supérieures, les intestins, le pancréas, etc. Dans la première partie de la revue nous présentons les propriétés principales de CFTR, en soulignant qu’il s’agit d’une protéine multifonctionnelle. Nous présentons l’hypothèse proposant CFTR comme une protéine « hub » qui interagirait avec plus de 140 protéines et de ce fait, régulerait de nombreuses fonctions physiologiques, anormales chez les patients atteints de mucoviscidose (transport ionique, inflammation, etc.). Dans la deuxième partie, nous présentons brièvement les autres canalopathies dues à des mutations dans les gènes codant pour d’autres canaux Cl− ou cationiques. Ces canaux soit interagissent avec CFTR soit sont considérés comme des canaux alternatifs à la protéine CFTR mutée et constituent des cibles thérapeutiques potentielles pour la mucoviscidose. Notre objectif, dans cette revue, est de souligner l’importance d’étudier les canalopathies sur le plan fondamental, de disséquer les mécanismes moléculaires d‘expression et de fonctionnement des canaux/transporteurs mis en jeu, pour permettre le progrès non seulement sur ce plan fondamental mais in fine, proposer de nouvelles cibles thérapeutiques pour les différentes canalopathies.

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