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Caratterizzazione di mutazioni nel gene COL5A1 che causano aploinsufficienza nella Sindrome di Ehlers - Danlos

Authors
Publication Date
Keywords
  • Bio/18 Genetica

Abstract

Studio sulla sindrome di Ehlers Dahnlos (EDS). Sono state cercate mutazioni non senso nella sequenza codificante di COL5A1 mediante Protein Truncation Test.

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