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Hereditary systemic autoinflammatory diseases

Authors
Publisher
Elsevier España
Volume
7
Issue
1
Identifiers
DOI: 10.1016/s2173-5743(11)70007-7
Keywords
  • Autoinflammatory Diseases
  • Hereditary Periodic Fever Syndrome
  • Innate Immune Response
  • Inflammasome
  • Nod-Like Receptor
  • Pyrin
  • Interleukin-1Beta
  • Tnf
  • Enfermedades Autoinflamatorias
  • Síndromes Hereditarios De Fiebre Periódica
  • Respuesta Inmune Innata
  • Inflamasoma
  • Pirina
  • Interleucina-1Beta

Abstract

Resumen Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas engloban un conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas todas ellas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes, que son consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Desde sus respectivas descripciones clínicas, se había observado un claro patrón hereditario mendeliano para algunas de ellas. En fechas recientes se han identificado los defectos genéticos y moleculares subyacentes al identificarse mutaciones responsables de enfermedad en diferentes genes relacionados con la respuesta inmune innata y con la inflamación. A lo largo de la presente revisión se abordarán de una manera actualizada los principales aspectos clínicos, fisiopatológicos y terapéuticos de las diferentes enfermedades autoinflamatorias hereditarias.

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