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Síndrome de Williams-Beuren: presentación de 82 casos

Authors
Journal
Anales de Pediatría
1695-4033
Publisher
Elsevier
Volume
60
Issue
6
Identifiers
DOI: 10.1016/s1695-4033(04)78322-8
Keywords
  • Síndrome De Williams-Beuren
  • Cardiopatía Congénita
  • Encefalopatía
  • Trastorno Por Déficit De Atención Con Hiperactividad
  • Williams-Beuren Syndrome
  • Congenital Cardiopathy
  • Encephalopathy
  • Attention Deficit/Hyperactivity Disorder

Abstract

Objetivo Revisión retrospectiva de una serie de 82 casos de síndrome de Williams-Beuren y los trastornos asociados Material y métodos Cohorte de 82 pacientes, 47 varones y 35 mujeres, que consultaron en hospital por retraso psicomotor y/o por cardiopatía congénita. Se estudiaron principalmente desde el punto de vista neurológico y cardiológico y, en segundo lugar, endocrinológico y nefrológico. Desde que se describió la alteración cromosómica que provoca el cuadro, se practica el cariotipo a todos los casos sospechosos de síndrome de Williams-Beuren Resultados Las alteraciones principales consistieron en: facies peculiar (100 %); retraso psíquico con actitud amistosa (90 %); cardiopatía congénita (85,4 %), siendo las estenosis aórtica supravalvular, aislada (60 %) o asociada a estenosis pulmonar (12 %), la malformación más frecuente (72 %); trastorno por déficit de atención con hiperactividad (SDAHA), que se apreciaba en la mayoría de los casos, varones y mujeres, a partir de los 5–6 años; iniciación de la marcha y del lenguaje tardíos en aproximadamente el 90 %. El peso al nacer estaba por debajo de los 3.000 g en el 65 % de los casos en que este dato era consignado en las historias clínicas. Once de nuestros 13 casos estudiados (84,5 %) mostraron la deleción del síndrome de Williams- Beuren Conclusión Los pacientes con este síndrome deben ser estudiados multidisciplinarmente. La mayoría de ellos precisan ayuda en su escolaridad y encauzamiento profesional posterior

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