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Utilidad del estudio genético en la hipercalcemia hipocalciúrica familiar en familias con presentaciones clínicas atípicas

Authors
Journal
Endocrinología y Nutrición
1575-0922
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
58
Issue
7
Identifiers
DOI: 10.1016/j.endonu.2011.04.004
Keywords
  • Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar
  • Estudio Genético
  • Presentaciones Clínicas
  • Familial Hypocalciuric Hypercalcemia
  • Genetic Tests
  • Clinical Presentation

Abstract

Resumen Objetivos Tradicionalmente se ha pensado que las pruebas bioquímicas del metabolismo fosfocálcico permiten diferenciar el hiperparatiroidismo primario (HPT1) y la hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) pero hay casos de difícil diagnóstico incluso para clínicos experimentados. Nos planteamos como objetivo evaluar la validez de las pruebas diagnósticas de la HHF así como la correcta indicación del estudio genético. Pacientes y métodos Hemos realizado un estudio descriptivo de 2 familias con hipercalcemia y sospecha de HHF de características atípicas. En orina de 24 h hemos valorado los índices de excreción urinaria de calcio (eliminación de calcio [CE], cociente calcio/creatinina [CR] y cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina [CCCR]), junto con las concentraciones séricas de PTH y 25 hidroxivitamina D. A los casos índices se les realizó el estudio genético. Resultados Una paciente presentó hipercalciuria franca y persistente con valores más concordantes con HPT1 que de HHF si consideramos, como proponen las guías, un CCCR inferior a 0,01 como indicativo de HHF y superior a 0,02 como HPT1. Al caso índice de la segunda familia se le extirpó un adenoma de paratiroides. En ambos casos índice, encontramos la misma mutación c. 164C>T (p.Pro55Leu) en el exón 2 en heterocigosis descrita como responsable de HHF. Conclusiones El diagnóstico definitivo de HHF en las guías clínicas actuales requiere confirmación genética, lo cual ha permitido en nuestro caso la detección de 2 familias con HHF y características clínicas atípicas. En nuestra opinión el uso racional de estas pruebas ante la sospecha de HFF puede evitar intervenciones quirúrgicas innecesarias y gastos excesivos en su monitorización.

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