Affordable Access

Publisher Website

El envejecimiento en el síndrome de Down: Dyrk1A como gen candidato para el declive cognitivo

Authors
Journal
Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down
1138-2074
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
12
Issue
3
Identifiers
DOI: 10.1016/s1138-2074(08)70024-1
Keywords
  • Aneuploidía
  • Genes Dosis Sensibles
  • Alteraciones Motoras
  • Sistema Dopaminérgico
  • Aneuploidy
  • Dose-Sensitive Genes
  • Motor Skills Disorders
  • Dopaminergic System

Abstract

Resumen Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen. En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.

There are no comments yet on this publication. Be the first to share your thoughts.