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Estudio genético del complejo enzimático succinato deshidrogenasa en los paragangliomas carotídeos. Implicaciones diagnósticas

Authors
Journal
Angiología
0003-3170
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
62
Issue
6
Identifiers
DOI: 10.1016/s0003-3170(10)70051-1
Keywords
  • Paragangliomas Carotídeos
  • Paragangliomas Familiares
  • Paragangliomas Múltiples
  • Paragangliomas Malignos
  • Mutaciones Genéticas
  • Complejo Succinato Deshidrogenasa
  • Carotid Paragangliomas
  • Familial Paragangliomas
  • Multiple Paragangliomas
  • Malignant Paragangliomas
  • Gene Mutations
  • Succinate Dehydrogenase Complex

Abstract

Resumen Introducción Los paragangliomas (PG) en general y los carotídeos (PGC) en particular son tumores infrecuentes, generalmente únicos y de evolución benigna, que presentan controversias en su comportamiento biológico e historia natural. Objetivo Correlacionar la presencia de mutaciones de los genes del complejo enzimático succinato deshidrogenasa (SDH) con la aparición de presentaciones atípicas de PG (bilaterales, multicéntricos y malignos). Pacientes y método Estudio genético en 20 pacientes, 18 con PGC esporádico y 2 con PGC familiar; 2 pacientes presentaban localizaciones múltiples y 3 fueron de evolución maligna. Después de consentimiento informado específico, se obtuvo sangre periférica de los pacientes para realizar un estudio genómico según protocolo estándar. Resultados Se detectaron mutaciones en 6 pacientes (30 % de la serie), repartiéndose de forma homogénea (2 por subunidad B, C o D). Las mutaciones fueron del 100 % en las formas familiares (2/2) y del 22,2 % en las esporádicas (4/18). Los 2 pacientes con PG múltiples presentaron mutaciones (SDHB y SDHC). En 2 de 3 pacientes con PG de evolución maligna se presentaron mutaciones en SDHB. En los casos familiares se estudió a 3 hijos de los pacientes, resultando positivo (SDHB) un caso. Finalmente, 3 de las 6 mutaciones descritas por nosotros no han sido referidas previamente en la literatura consultada (SDHB c.472 del A, SDHC c.A377G y SDHC c.A21G). Conclusiones La mutación de las subunidades de SDH es responsable de la tendencia a padecer un PG tanto en las formas familiares como en las esporádicas, teniendo una importante relevancia en la presencia de formas múltiples y el pronóstico evolutivo de estos tumores.

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