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Síndrome 18 q -heredado

Authors
Publisher
Revista Cubana de Pediatría
Publication Date
Keywords
  • DelecciÓn CromosÓmica
  • AnomalÍas CromosÓmicas/Genética
  • Cromosomas Humanos Par 18/Genética
  • TranslocaciÓn (GenÉtica)/Genética
  • CariotipificaciÓn
  • Fenotipo
  • Linaje

Abstract

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.

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