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Características audiométricas de la hipoacusia familiar transmitida por herencia mitocondrial (A1555G)

Authors
Publisher
Elsevier Espana
Volume
53
Issue
9
Identifiers
DOI: 10.1016/s0001-6519(02)78358-1
Keywords
  • Hipoacusia Hereditaria
  • Adn Mitochondrial
  • Hipoacusia Neurosensorial
  • Ototoxicidad
  • Inherited Deafness
  • Mitochondrial Dna
  • Sensorineural Deafness
  • Ototoxicity

Abstract

Resumen Objetivos Determinar las características audiométricas de la hipoacusia familiar secundaria a la mutación A1555G del ADN mitocondrial. Pacientes y métodos Cincuenta y cinco pacientes portadores de la mutación A1555G del ADN mitocondrial, pertenecientes a 6 familias no relacionadas con hipoacusia neurosensorial no sindrómica, estudiados en el Hospital Sierrallana (Torrelavega, Cantabria) fueron incluidos en este estudio. Cinco de las familias portaban la mutación en homoplasmia y una en heteroplasmia. A todos ellos se les realizó una anamnesis, exploración ORL y audiometría tonal. Resultados La mayor parte de los pacientes desarrollaron hipoacusia bilateral y simétrica, lentamente progresiva, sobre todo para altas frecuencias. En los pacientes no sometidos a tratamiento aminoglucósido la hipoacusia fue generalmente leve o moderada y de aparición tardía. En 17 casos hubo una exposición previa a medicamentos ototóxicos, desarrollando una pérdida severa de audición en casi todos ellos, uno de los cuales presentaba una sordomudez. No se encontraron diferencias audiométricas entre las familias que presentaron la mutación en homoplasmia y en heteroplasmia. Conclusiones Los portadores de la mutación A1555G del ADN mitocondrial presentan generalmente una hipoacusia neurosensorial bilateral y simétrica, de grado ligero o moderado, con predominio en altas frecuencias, lentamente progresiva y de comienzo a partir de la segunda década, que se ve agravada de manera importante por el efecto ototóxico de los aminoglucósidos.

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