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Síndrome de Lowe: caso clínico

Authors
Journal
Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia
0210-573X
Publisher
Elsevier
Publication Date
Volume
32
Issue
2
Identifiers
DOI: 10.1016/s0210-573x(05)73481-x

Abstract

Resumen El síndrome de Lowe, o síndrome oculocerebrorrenal, es una enfermedad hereditaria recesiva asociada al cromosoma X. Se caracteriza por defectos oculars (cataratas congénitas, glaucoma), defectos del sistema nervioso central (hipotonía generalizada con hiporreflexia y retraso mental severo) y alteraciones renales (disfunción tubular progresiva con acidosis e hiperaminoaciduria). En este artículo presentamos el caso de una mujer portadora asintomática del síndrome de Lowe y las repercusiones que esto conlleva en su historia obstétrica.

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