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Hipoacusias neurosensoriales de origen genético

Authors
Volume
35
Issue
1
Identifiers
DOI: 10.1016/s1632-3475(06)45291-7
Keywords
  • Hipoacusia
  • Genética
  • Gjb2
  • Hipoacusia Sindrómica

Abstract

La hipoacusia es la discapacidad sensorial más frecuente, y su etiología es genética en la mayor parte de los casos. Varias decenas de genes son responsables de las formas pre o poslocutivas de hipoacusia aislada (no sindrómica), y se han descrito centenares de síndromes con hipoacusia. En la actualidad, 33 genes (y cuatro mutaciones mitocondriales) se identifican en las hipoacusias no sindrómicas, y más de 100 en las sindrómicas. Se ha desarrollado un diagnóstico molecular sistemático para algunos de estos genes, sobre todo para el gen de la conexina 26, GJB2, el principal causante de las hipoacusias congénitas. Es fundamental realizar de forma sistemática un estudio clínico y con pruebas complementarias para orientar la estrategia del diagnóstico molecular y el consejo genético.

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