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Genetische Diagnostik und Psychoonkologie-7

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DOI: 10.1016/b978-3-437-31602-9.00007-3
Keywords
  • Breast
  • Ovarian Cancer
  • Brca1/Brca 2 Mutation
  • Risk
  • Management Of Therapy
  • Mamma
  • Ovarialkarzinom
  • Hereditär
  • Mutationsträgerinnen
  • Brca1/Brca2 Mutation
  • Therapieplanung
  • Psychoonkologischer Support

Abstract

Zusammenfassung Bei familiärer Häufung von Ovarial- und/oder Mamma Karzinomerkrankungen bzw. Auftreten dieser Erkrankungen in einem sehr frühen Alter sollte eine genetische Beratung erfolgen und eine Gentestung je nach erhobener Anamnese mit der Patientin besprochen werden. Genveränderungen die aktuell diagnostizierbar und von klinischer Relevanz sind stellen BRCA1- und BRCA2-Mutationen dar. Allerdings sind diese nur in max. 10 % aller Ovarial- und Mammakarzinom Erkrankungen nachweisbar. Da insbesondere bei Erst-Diagnosestellung die Betroffenen erheblich belastet sind, ist eine psychoonkologische Betreuung auch für die weiteren Entscheidungen und mögliche therapeutische Konsequenzen zu empfehlen. Da nicht selten bereits für die Planung des operativen Vorgehens – Möglichkeit des Brusterhaltes oder ablatives Vorgehen in der Regel mit Rekonstruktion – Kenntnis über eine mögliche BRCA1 Mutation vorliegen sollte, ist es wesentlich, dass Beratung und genetische Diagnostik möglichst früh in das Behandlungskonzept eingebunden werden.

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