Nous avons généré avec succès un nouveau modèle murin récapitulant le phénotype de cardiomyopathie dilatée, y compris le dimorphisme sexuel observé chez l'homme, sans les limitations associées au modèle similaire publié précédemment. Ce modèle knock-in, exprimant la mutation V473M du domaine BAG de Bag3, orthologue à la mutation V468M provoquant un...
Les myosites représentent un ensemble de maladies musculaires auto-immunes touchant les muscles squelettiques et conduisant à des atteintes graves. Si la plupart des patients répondent aux traitements conventionnels, certains restent réfractaires. La fraction vasculaire stromale (FVS), fraichement extraite du tissu adipeux, ou les cellules souches ...
Le facteur de transcription Rel/NF-kB inclut 5 sous-unités (SU), p50, p52, c-Rel, RelA et RelB qui s'associent en dimères. NF-κB est au cœur de l'ontogénie des lymphocytes B matures dans les centres germinatifs (CG) pour c-Rel et RelB et lors de la différentiation en plasmocyte pour RelA. Le lymphome diffus à grandes cellules (DLBCL) représente plu...
L’hyperphagie boulimique est un trouble du comportement alimentaire (TCA) fréquent dans la population générale. Il se caractérise par la répétition de crises hyperphagiques marquées par une augmentation importante de la consommation alimentaire, en particulier d’aliments gras et sucrés, amenant à une prise pondérale importante. De nombreuses comorb...
L'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée (ICFEp) est un syndrome clinique fréquent et grave. L’absence de modèle préclinique, récapitulant la physiopathologie complexe de l’ICFEp chez le patient humain, est un réel obstacle à l’avancement de la recherche et à l’innovation thérapeutique. Un modèle murin d'ICFEp a été développé. L’obj...
La protéine associée au tri vacuolaire 13B (VPS13B) est une protéine de grande taille et très conservée. Les mutations de la protéine VPS13B sont à l'origine du syndrome de Cohen, une maladie rare, à transmission autosomique récessive, caractérisée par une microcéphalie et une déficience intellectuelle accompagnées, notamment, d’un retard de dévelo...
Discovered in 1839 by French surgeon Velpeau, hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic and relapsing disease affecting more than 40 million people worldwide, although it is an underdiagnosed condition. Debilitating lesions are caused by clogged hair follicles that eventually become infected, leading to severe and painful skin inflammation. The pr...
Les leucémies aiguës lymphoblastiques B (LAL-B) représentent les cancers pédiatriques les plus fréquents et sont caractérisées par l'accumulation dans la moelle osseuse de progéniteurs B immatures d'origine clonale. Leurs développements multi-étapes est caractérisé par l'accumulation successive d'altérations oncogéniques. Les LAL-B sont classées se...
L’immunothérapie a connu des succès retentissants, d’abord avec la démocratisation en clinique des anticorps monoclonaux (mAb), puis plus récemment avec la mise au point de stratégies d’immunothérapie adoptive basées sur des cellules T modifiées génétiquement pour acquérir une nouvelle spécificité antigénique via l’expression d’un « chimeric antige...
L'expansion du marché mondial des implants dentaires s'accompagne d'une augmentation de la prévalence des maladies péri-implantaires, notamment chez les patients atteints de pathologies systémiques ou présentant des pronostics d'ostéo-intégration défavorables comme par exemple dans le cas de pathologies génétiques osseuses. Dans ce contexte, mes tr...
