La ferroportine (FPN1) est le seul exportateur de fer connu chez les mammifères. Cette protéine de 12 domaines transmembranaires fait partie de la famille des transporteurs MFS (« Major Facilitator Superfamily ») et est régulée négativement par l’hepcidine. Les mutations dans le gène SLC40A1 codant FPN1 sont responsables de deux phénotypes distinct...
L’hyperferritinémie est un désordre biologique fréquent aux étiologies nombreuses. Dans la majorité des cas, l’hyperferritinémie est réactionnelle (ex. étiologie inflammatoire, infectieuse, métabolique, toxique). Dans de rares cas, l’hyperferritinémie est d’origine génétique (primaire) et s’associera ou non à une surcharge martiale. En pratique cli...
L’hémochromatose de type 4 (HC4) est considérée comme l’une des formes les plus communes de surcharge en fer héréditaire après l’hémochromatose de type 1. Elle est associée à des mutations hétérozygotes du gène SLC40A1 qui code la seule protéine exportatrice de fer : la ferroportine (FPN), un transporteur MFS (« Major Facilitator Superfamily ») rég...
Le fer est essentiel à toute forme de vie, comme co-facteur dans des processus biologiques majeurs tels que le transport d'oxygène, la fonction mitochondriale, la prolifération cellulaire et la réplication de l'ADN. Le régulateur clé de l'homéostasie du fer est l'hepcidine qui agit comme un répresseur de l'export cellulaire du fer. L'hémochromatose...
Iron overload pathophysiology has benefited from significant advances in the knowledge of iron metabolism and in molecular genetics. As a consequence, iron overload nosology has been revisited. The hematologist may be confronted to a number of iron overload syndromes, from genetic or acquired origin. Hemochromatoses, mostly but not exclusively rela...
Published in La Revue de medecine interne
L’insuffisance rénale chronique est une pathologie entraînant la détérioration graduelle et irréversible de la capacité de filtration et d’excrétion des reins. Elle est bien souvent secondaire et résulte principalement des complications de l’hypertension ou du diabète. Silenceuse à ses débuts, l’insuffisance rénale chronique se traduit par une réte...
Genetic medicine applied to the study of hemochromatosis has identified the systemic loop controlling iron homeostasis, centered on hepcidin-ferroportin interaction. Current challenges are to dissect the molecular pathways underlying liver hepcidin synthesis in response to circulatory iron, HFE, TFR2, HJV, TMPRSS6 and BMP6 functions, and to define ...
Le fer est un oligoélément indispensable pour tout organisme vivant. Le taux de fer systémique est régulé par la fixation de l’hepcidine, hormone synthétisée majoritairement par le foie mais également par les macrophages, à la ferroportine seul exporteur du fer. L’expression de ces deux protéines est régulée par le taux de fer et les processus infl...
Le fer est un élément essentiel à de nombreux processus physiologiques fondamentaux. Lors d'une infection, une forte compétition entre l'hôte et l'agent pathogène a lieu ; alors que la bactérie a besoin d'acquérir le fer de l'hôte, pour son développement et sa virulence, l'hôte déploie de nombreux mécanismes pour protéger ses stocks de fer. Il sécr...
