Living organisms have always had to cope with harsh environmental conditions, which led to the development of complex biological mechanisms to avoid or limit functional dysregulation. Estuarine organisms are facing a daily unstable environment that requires profound physiological adaptations, however, the molecular mechanisms involved in the proces...
En médecine vétérinaire, le praticien peut être confronté à des chiens et des chats présentant un phénotype extérieur atypique, comme par exemple une couleur de robe singulière. C'est notamment le cas chez le chat, où la couleur écaille de tortue ne peut génétiquement être présente que chez les femelles. Or des cas de mâles écaille de tortue ont de...
La surdité et la rétinite pigmentaire sont les pathologies neurosensorielles dont la prévalence est la plus forte dans la population générale et ont une origine génétique dans la majorité des cas. Malgré l’évolution des connaissances, pour environ 50 % des familles adressées au laboratoire, le gène impliqué n’est pas identifié après séquençage de g...
L’albinisme est une affection de la pigmentation caractérisée par l’association d’anomalies oculaires à divers degrés d’hypopigmentation cutanéo-phanérienne et parfois des atteintes systémiques dans les formes syndromiques que sont les syndromes d’Hermansky-Pudlak (HPS) et le syndrome de Chediak-Higashi. Avant ce travail, 19 gènes étaient connus co...
Orobanche cumana est une plante parasite obligatoire qui infecte spécifiquement le tournesol, entrainant des pertes de rendement. En combinant des études génétiques et génomiques dans une approche de clonage positionnel, le gène de résistance à l'orobanche du tournesol HaOr7 a été cartographié dans une région de 55 kb du chromosome 7, contenant un ...
Introduction : le nanisme MULIBREY (MUL; OMIM 253250) est une maladie génétique rare. À ce jour, environ 135 cas ont été rapportés dans la littérature. Parmi eux, une vingtaine ne sont pas d’origine finlandaise, ces cas présentent des mutations privées du gène tripartite motif-containing protein 37 (TRIM37 #OMIM 605073). Le nanisme MULIBREY est car...
Introduction : Les pneumopathies interstitielles diffuses (PID), incluant les fibroses pulmonaires idiopathiques (FPI), sont des pathologies rares et sévères. Dans moins de 20% des cas, un défaut moléculaire d'un gène du complexe des télomérases ou du surfactant est identifié. L'objectif de ce travail a été de documenter, dans une cohorte de patien...
Les polykétides sont des composés naturels. Ces composés possèdent des rôles thérapeutiques variés tels que antifongiques, antibiotiques, anticancéreux, immunosuppresseurs ou encore anticholestérolémiques. Par conséquent, la recherche de nouvelles structures possédant des bioactivités diverses se révèlent être intéressante. Une stratégie prometteus...
Evaluer l'effet du climat sur la croissance des arbres forestiers, et notamment leur capacité de production de biomasse en situation de contrainte hydrique, passe par la quantification du niveau de plasticité phénotypique des individus et de la diversité génétique des populations au sein de l'espèce étudiée. Le pin maritime, plante pérenne d'intérê...
