In Western human populations, individuals belong to their own kinship network, including their father's family and their mother's family. This is known as the bilateral kinship system. This system accounts for 37% of human populations, behind the patrilineal system, which accounts for 40% of human populations. In patrilineal systems, individuals ar...
Contexte.
La recherche de mutations pathogènes et de facteurs de risque génétiques modéré à fort pour la maladie d’Alzheimer (MA) est désormais recommandée pour les patients présentant un âge de début précoce, soit ≤ 65 ans, et peut s’effectuer de manière complète par l’analyse d’exome. L’impact psychologique de la communication des résultats génét...
La prédisposition génétique liée à une duplication en 14q32 impliquant les gènes ATG2B/GSKIP est caractérisée par un large spectre d’hémopathies myéloïdes. Nous avons analysé 12 porteurs asymptomatiques et 52 patients âgés de 18 à 74 ans issus de 6 familles, par séquençage haut débit. Soixante-quinze % des porteurs sains avaient une hématopoïèse cl...
La lèpre, maladie infectieuse chronique causée par Mycobacterium leprae, affecte principalement la peau, les nerfs et les yeux avec des séquelles majeures en l’absence de traitement. Avec 200 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année (1 toutes les 2 minutes), il s’agit de la mycobactériose la plus commune après la tuberculose et requalifiée « mal...
Congenital myopathies are severe genetic muscle diseases characterized by a disabling early-onset muscle weakness. In order to identify new genetic causes, we sequenced the exomes of molecularly undiagnosed congenital myopathy patients, and their analysis highlighted two novel myopathy genes. MYPN and ACTN2 encode two structural sarcomeric proteins...
Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is seen in human patients with a variety of conditions and refers to recurrent or persistent infection of the skin, nails and/or mucosae by commensal Candida species. Its pathogenesis had long remained elusive, until human genetic studies of rare patients with inherited forms of idiopathic CMC (whether isolat...
Complex diseases such as cardiovascular disease (CVD) are influenced by both genetic and environmental factors. Estimation of an individual’s cardiovascular risk usually involves measurement of risk factors correlated with risk of CVD (e.g. age, sex, smoking, blood pressure, and total cholesterol). Lately, several biomarkers have been evaluated for...
Published in Analytical and Bioanalytical Chemistry
The extraction of DNA from skeletal remains is a major step in archeological or forensic contexts. However, diagenesis of mineralized tissues often compromises this task although bones and teeth may represent preservation niches allowing DNA to persist over a wide timescale. This exceptional persistence is not only explained on the basis of complex...
We present a novel computational model that detects temporal configurations of a given human neuronal pathway and constructs its artificial replication. This poses a great challenge since direct recordings from individual neurons are impossible in the human central nervous system and therefore the underlying neuronal pathway has to be considered as...
Le DTD (Délai de Transposition Didactique) mesure la durée qui sépare la publication d'une recherche et son introduction dans les programmes ou manuels scolaires. Le présent travail l'analyse dans deux livres du professeur SVT de 3ème, pour la partie " Unité et diversité des êtres humains " correspondant à des connaissances qui se renouvellent rapi...
