Fall, Alioune
L’hyperthermie d’effort (HE) est une maladie potentiellement mortelle définie par une hyperthermie sévère, avec une température corporelle supérieure à 40°C, associée à un dysfonctionnement neurologique soudain, observé chez des individus sains exposés à un exercice physique intensif. L’HE partage de nombreuses similitudes cliniques et biologiques ...
Chassaing, Anthony
Objectif : l’étiologie des MIH n’étant pas entièrement élucidée et les études scientifiques récemment publiées avançant de plus en plus que les facteurs génétiques et/ou épigénétiques sont en lien avec cette maladie, l’objectif de cette étude est de déterminer l’association existant entre ces facteurs et la MIH. Matériel et méthode : il s’agit d’un...
Delclaud, Emma
Nous nous sommes attachés à caractériser cliniquement et génétiquement la régression développementale dans une population d’individus atteints de trouble du spectre de l’autisme. Il ne nous a pas été possible d’identifier des facteurs de risque suffisamment spécifiques pour permettre de prédire la régression développementale, ni de désigner des car...
Giraud, Anne-Sophie
Cet article vise à présenter un nouveau terrain en cours sur l'information génétique et sa circulation au sein des familles touchées par une maladie génétique héréditaire.
Ducrot, Lucas
Cette thèse se concentre sur l'estimation de courbes de pénétrance de maladies génétiques à partir de données de pédigrée, avec un intérêt particulier pour la prédisposition génétique au cancer broncho-pulmonaire. Dans ce contexte, elle vise à proposer des résultats à la fois cliniques et épidémiologiques ainsi que des résultats méthodologiques.Les...
Vailly, Joëlle
Dans un contexte de montée des questions de sécurité dans l’action publique, les fichiers et les bases de données biométriques au service de la police et de la justice ont connu un développement spectaculaire dans de nombreux pays. Un nouveau type d’expertise scientifique s’est développé, pour identifier les personnes dites déviantes à partir de le...
Falchetti, Mélanie
La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique du pancréas, est une maladie génétique rare et létale due à la mutation du gène Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) codant pour la protéine du même nom. En France en 2022, la mucoviscidose touche 7743 patients. Les mutations du gène CFTR perturbent la fonction du canal chlorure CFTR, empêc...
Gourlet, Florentine
Ce travail vise à définir la notion d'hypertypes chez le chien, en particulier les hypertypes comportementaux. En effet, si les hypertypes canins sont souvent étudiés d'un point de vue morphologique, l'aspect comportemental reste très peu évoqué, sans définition proposée. Ainsi, à travers une étude bibliographique, nous expliquons que le comporteme...
Giraud, Anne-Sophie
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) vise à assurer la naissance d'un enfant exempt d'une maladie génétique héréditaire en ne transférant que des embryons indemnes de la mutation recherchée ou des embryons porteurs sains. Cependant, lorsque des embryons porteurs sains sont transférés, bien que l'enfant à venir ne développera aucun symptôme de la ma...
Abakar Seye, N'Dèye Yacine Mar
Cette thèse porte sur la conception et l’analyse de situations d’enseignement-apprentissage de la génétique en classe au collège et au lycée en République centrafricaine. Elle vise l’amélioration du système éducatif centrafricain par le développement d’activités pratiques tenant compte des contraintes locales. L’analyse de situations ordinaires d’e...