Les Variations du Nombre de Copies (CNV) sont des altérations structurales chromosomiques. Elles sont une composante importante de la diversité génétique et sont également impliquées en pathologie humaine. Classiquement, elles sont identifiées par des techniques de cytogénétique : Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Analyse Chromosomique par...
Quand en 1995, Walter Gehring obtient des yeux sur les pattes d’une mouche en forçant l’expression d’un seul gène dans quelques cellules de l’embryon, notre compréhension de la logique du développement et des moteurs de l’évolution est bouleversée. Plus généralement, avec la révolution de la génétique moléculaire, en particulier la possibilité de c...
La tuberculose est due au complexe M. tuberculosis, dont la croissance lente entraîne un long délai de rendu des tests phénotypiques utilisés pour le diagnostic bactériologique. La biologie moléculaire a réduit considérablement ce délai, notamment grâce au déploiement de la méthode Xpert® MTB/RIF (Cepheid) qui permet de détecter le complexe M. tube...
Les méningites et méningo-encéphalites (ME) infectieuses sont des pathologies graves. Elles nécessitent une prise en charge en urgence, et l’administration d’un traitement anti-infectieux sans délai. Ce traitement est le plus souvent probabiliste, car la cinétique d'évolution de ces pathologies ne permet pas d’attendre les résultats du diagnostic é...
Introduction: Bone is a common location for lung cancer metastasis. Clinicians are often reluctant to biopsy bone metastases, as they are known to require a decalcification process that damages nucleic acids, which makes it incompatible with molecular testing. We performed this study to assess the diagnostic performance of histopathology and molecu...
Les nanotechnologies sont en plein essor et mènent à l’incorporation de nanomatériaux manufacturés (NMM) dans les produits d’usage courant. La synthèse de NMM et l’utilisation des produits en contenant conduit au rejet dans l’environnement de NMM pour lesquels le risque n’est pas encore connu. Les propriétés physico-chimiques particulières des NMM ...
Published in Medecine et Maladies Infectieuses
Background Differentiating acute chest syndrome (ACS) from community-acquired pneumonia (CAP) is challenging in adults presenting with major sickle cell disease (SCD) (semiological similarity, rare microbiological documentation). We aimed to assess the usefulness of nucleic acid amplification test (NAAT) for respiratory pathogens, in combination wi...
Cette étude, réalisée dans le grand Ouest de la France, a permis d’établir la prévalence de Bartonella spp. et Rickettsia spp., bactéries zoonotiques, dans des puces de chiens et de chats. Au total 191 animaux ont été inclus. Les 1100 puces récoltées ont été identifiées, puis analysées individuellement par PCR. C. felis a été identifiée chez 100% d...
Published in Revue de pneumologie clinique
Lung cancer is the leading cause of cancer deaths in France, with about 30,000 deaths per year. The overwhelming majority (90 %) are tobacco-related. The prognosis is dark but great therapeutic advances have been made with the development of targeted therapies first and then immunotherapy afterwards. These medications are conditioned to the express...
Malgré une amélioration de la prise en charge thérapeutique au cours des dernières années, les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) pédiatriques sont des hémopathies graves, avec des taux de rechute pouvant atteindre 30% et des taux de survie inférieurs à 75%. Une meilleure description des anomalies moléculaires chez les enfants atteints de LAM est néc...
