Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent approximativement 1% de la population générale. Ces troubles se caractérisent par un déficit de la communication sociale, ainsi que des comportements stéréotypés et des intérêts restreints. Plusieurs gènes impliqués dans le déterminisme des TSA ont été identifiés, comme par exemple les gènes NLGN3-4...
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont définis par l’association de troubles des interactions sociales, de troubles du langage et de comportements stéréotypés et intérêts restreints. Cette entité recouvre en réalité des situations cliniques très hétérogènes, tant par le spectre de sévérité des symptômes que par la variété des comorbidités et...
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits de la communication sociale, de; anomalies du langage, et des comportements, restreints, répétitifs et stéréotypés. Suite à la découverte de deux délétions altérant le gène SHANK2 par le consortium « Autism Génome Project », nous avons identifié une nouvelle délétion de nov...
Autism spectrum disorders (ASD) are characterised by impaired reciprocal social communication, and stereotyped behaviour. Twin and familial studies have indicated that ASD are among the most genetic neuropsychiatric disorders. Recently, large-scale and high-resolution genome wide analyses revealed multiple copy number variations (CNV). Among the mo...
La recherche de mutations rares ou de remaniements chromosomiques, a permis récemment de formuler de nouvelles hypothèses concernant les mécanismes génétiques en cause dans l'autisme. De précédents travaux du laboratoire ont permis de mettre en évidence des mutations des Neuroligines 3 et 4, qui codent des molécules d'adhérence cellulaire neuronale...
L'autisme est caractérisé par un déficit de l'interaction sociale réciproque, un déficit qualitatif de la communication verbale et non verbale, et un répertoire de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés. Ces troubles apparaissent chez l'enfant avant l'âge de trois ans et affectent environ un enfant sur 166. Les premières mutations asso...
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