Valérie Cormier-Daire
Directeur du laboratoire, Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia
Institution:
USPC - SET - SVS
Summary
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Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing...
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Published in Genetics in Medicine
Purpose: Postzygotic activating mutations of PIK3CA cause a wide range of mosaic disorders collectively referred to as PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). We describe the diagnostic yield and characteristics of PIK3CA sequencing in PROS. Methods: We performed ultradeep next-generation sequencing (NGS) of PIK3CA in various tissues from 162...
Broadening the phenotypic spectrum of POP1-skeletal dysplasias: identification of POP1 mutations in a mild and severe sk...
...Published in Clinical Genetics
Processing of Precursor 1 (POP1) is a large protein common to the ribonuclease-mitochondrial RNA processing (RNase-MRP) and RNase-P (RMRP) endoribonucleoprotein complexes. Although its precise function is unknown, it appears to participate in the assembly or stability of both complexes. Numerous RMRP mutations have been reported in individuals with...
Identification of 15 novel partial SHOX deletions and 13 partial duplications, and a review of the literature reveals in...
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Published in Journal of Human Genetics
Short stature homeobox gene (SHOX) is located in the pseudoautosomal region 1 of the sex chromosomes. It encodes a transcription factor implicated in the skeletal growth. Point mutations, deletions or duplications of SHOX or its transcriptional regulatory elements are associated with two skeletal dysplasias, Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and L...
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Identification de gènes impliqués dans des dysplasies osseuses rares dans des familles libanaises consanguines
La pratique du mariage entre apparentés au sein de la population libanaise, favorisée par des raisons sociales, religieuses, géographiques et aussi politiques, a vu apparaître des sous-groupes de populations de taille plus ou moins réduite, parfois à la limite d’isolats génétiques. Ceci a engendré une augmentation de la prévalence des maladies auto...
Étude nosologique et stratégie diagnostique clinique et moléculaire chez les patients présentant des luxations congénita...
FR
Les nanismes primordiaux (diagnostic clinique, biologique et radiologique, corrélation génotype-phénotype et prise en ch...
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type II (MOPDII), le syndrome de Seckel et le syndrome de Meier Gorlin appartiennent au groupe des nanismes primordiaux, caractérisés par un retard statural sévère pré et post natal, une microcéphalie et une transmission autosomique récessive. La distinction entre syndrome de Seckel et MOPDI...
Experience
Directeur du laboratoire
université Paris Descartes
Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia; UMR_S 1163, IHU IMAGINE, Institut des maladies génétiques
