Thomas Bourgeron
Directeur de l'unité, UMR 7502 (Institut Pasteur) Génétique Humaine et Fonctions Cognitives
Institution:
USPC - SET - SVS
Summary
Published articles Show More
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations.
...Published in Autism Research
Common variants contribute significantly to the genetics of autism spectrum disorder (ASD), although the identification of individual risk polymorphisms remains still elusive due to their small effect sizes and limited sample sizes available for association studies. During the last decade several genome-wide association studies (GWAS) have enabled ...
Human pluripotent stem cell-derived cortical neurons for high throughput medication screening in autism: A proof of conc...
...
Published in EBioMedicine
Autism spectrum disorders affect millions of individuals worldwide, but their heterogeneity complicates therapeutic intervention that is essentially symptomatic. A versatile yet relevant model to rationally screen among hundreds of therapeutic options would help improving clinical practice. Here we investigated whether neurons differentiated from p...
Recording Mouse Ultrasonic Vocalizations to Evaluate Social Communication.
Published in Journal of Visualized Experiments
Mice emit ultrasonic vocalizations in different contexts throughout development and in adulthood. These vocal signals are now currently used as proxies for modeling the genetic bases of vocal communication deficits. Characterizing the vocal behavior of mouse models carrying mutations in genes associated with neuropsychiatric disorders such as autis...
Preprints Show More
Improving heritability estimation by a variable selection approach in sparse high dimensional linear mixed models
Motivated by applications in neuroanatomy, we propose a novel methodology for estimating the heritability which corresponds to the proportion of phenotypic variance which can be explained by genetic factors. Estimating this quantity for neuroanatomical features is a fundamental challenge in psychiatric disease research. Since the phenotypic variati...
Theses Show More
Identification de facteurs génétiques impliqués dans les troubles du spectre autistique et de la dyslexie
Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent approximativement 1% de la population générale. Ces troubles se caractérisent par un déficit de la communication sociale, ainsi que des comportements stéréotypés et des intérêts restreints. Plusieurs gènes impliqués dans le déterminisme des TSA ont été identifiés, comme par exemple les gènes NLGN3-4...
Étude biochimique et génétique des anomalies de la voie sérotonine-mélatonine comme facteurs de vulnérabilité à l autism...
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont définis par l’association de troubles des interactions sociales, de troubles du langage et de comportements stéréotypés et intérêts restreints. Cette entité recouvre en réalité des situations cliniques très hétérogènes, tant par le spectre de sévérité des symptômes que par la variété des comorbidités et...
SHANK2 (un nouveau gène impliqué dans la vulnérabilité des troubles du spectre autistique)
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits de la communication sociale, de; anomalies du langage, et des comportements, restreints, répétitifs et stéréotypés. Suite à la découverte de deux délétions altérant le gène SHANK2 par le consortium « Autism Génome Project », nous avons identifié une nouvelle délétion de nov...
Experience
Directeur de l'unité Since 2008
Université Paris Diderot
UMR 7502 (Institut Pasteur) Génétique Humaine et Fonctions Cognitives; UFR Sciences du Vivant
Education
Ph.D. in Human Genetics 1990 - 1994
Université Paris Diderot - Paris 7 (Paris FR)
Molecular Bases of Mitochondrial Diseases
D.E.A. 1989 - 1990
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (Paris FR)
Isolation of the succinate dehydrogenase of Potatoes
