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Pierre Rustin
Responsable de l'équipe, Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales
Institution:
USPC - SET - SVS
Summary
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Broad AOX expression in a genetically tractable mouse model does not disturb normal physiology.
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Published in Disease Models & Mechanisms
Plants and many lower organisms, but not mammals, express alternative oxidases (AOX) that branch the mitochondrial respiratory chain, transferring electrons directly from ubiquinol to oxygen without proton pumping. Thus, they maintain electron flow under conditions when the classical respiratory chain is impaired, limiting excess production of oxyg...
QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease
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Published in eLife
Previously, we identified QIL1 as a subunit of mitochondrial contact site (MICOS) complex and demonstrated a role for QIL1 in MICOS assembly, mitochondrial respiration, and cristae formation critical for mitochondrial architecture (Guarani et al., 2015). Here, we identify QIL1 null alleles in two siblings displaying multiple clinical symptoms of ea...
The environmental carcinogen benzo[a]pyrene induces a Warburg-like metabolic reprogramming dependent on NHE1 and associa...
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Published in Scientific Reports
Cancer cells display alterations in many cellular processes. One core hallmark of cancer is the Warburg effect which is a glycolytic reprogramming that allows cells to survive and proliferate. Although the contributions of environmental contaminants to cancer development are widely accepted, the underlying mechanisms have to be clarified. Benzo[a]p...
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Inactivation stable et contrôlée des sous-unités accessoires du complexe I mitochondrial
Le déficit en complexe I (CI) est défaut le plus fréquent de la chaîne respiratoire humaine. Jusqu'à récemment, la recherche de mutations chez les patients se limitait souvent aux gènes des sous-unités homologues du CI bactérien. Quelques unes des 31 autres sous-unités, considérées comme accessoires, ont depuis montré qu'elles étaient nécessaires à...
Effets de modifications diététiques sur le phénotype de la souris Harlequin, un modèle de maladie mitochondriale
Les maladies mitochondriales (définies au sens strict comme les anomalies héréditaires de la chaîne respiratoire) sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme avec une incidence estimée à au moins 1/5000 naissances. Au sein des maladies mitochondriales, le déficit en complexe I de la chaîne respiratoire est, chez l’Homme, l’ano...
Dissection des mécanismes pathologiques de la non-induction des systèmes antioxydants dans l'Ataxie de Friedreich
FR
Experience
Responsable de l'équipe Since 2004
Université Paris Diderot
Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales; U1131, Neuroprotection du cerveau en développement; UFR de Médecine
Education
Ph.D. 1977 - 1980
Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (Paris FR)
Laboratoire de Biologie Végétale IV
