Patrick Vicart

Cardiac arrhythmia and late-onset muscle weakness caused by a myofibrillar myopathy with unusual histopathological featu...

Published in Revue Neurologique

Myofibrillar myopathies (MFM) are mostly adult-onset diseases characterized by progressive morphological alterations of the muscle fibers beginning in the Z-disk and the presence of protein aggregates in the sarcoplasm. They are mostly caused by mutations in different genes that encode Z-disk proteins, including DES, CRYAB, LDB3, MYOT, FLNC and BAG...

Myofibrillar myopathies: State of the art, present and future challenges

Published in Revue Neurologique

Myofibrillar myopathies (MFM) have been described in the mid-1990s as a group of diseases sharing common histological features, including an abnormal accumulation of intrasarcoplasmic proteins, the presence of vacuoles and a disorganization of the intermyofibrillar network beginning at the Z-disk. The boundaries of this concept are still uncertain,...

Myopathies myofibrillaires liées aux gènes de la desmine et de l'alpha-B-cristalline (études de nouveaux modèles cellula...

Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe de maladies musculaires squelettiques rares d'origine génétique se manifestant essentiellement à l'âge adulte et à l'évolution lente. Bien que ces pathologies puissent être associées à différents gènes, elles partagent toujours les caractéristiques suivantes : désorganisation du réseau de myofibr...

Implications des petites protéines de stress dans les maladies dégénératives humaines

Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été établi que des mutations dans les petites protéines de stress (αB-cristalline, αA-cristalline, Hsp22 et Hs...

Mécanismes moléculaires impliqués dans la genèse des desminopathies

Les myopathies myofibrillaires sont des maladies génétiques neuromusculaires. Leur caractéristique histologique est l'accumulation intrasarcoplasmique de desmine. La desmine forme un réseau tridimensionnel qui maintient l'intégrité fonctionnelle et structurale des myofibrilles. Les manifestations cliniques des myopathies myofibrillaires sont hétéro...