Agnès Rötig
Directeur du laboratoire, Genetics of mitochondrial diseases
Institution:
USPC - SET - SVS
Summary
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Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
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Published in The American Journal of Human Genetics
MDH2 encodes mitochondrial malate dehydrogenase (MDH), which is essential for the conversion of malate to oxaloacetate as part of the proper functioning of the Krebs cycle. We report bi-allelic pathogenic mutations in MDH2 in three unrelated subjects presenting with early-onset generalized hypotonia, psychomotor delay, refractory epilepsy, and elev...
No correlation between mtDNA amount and methylation levels at the CpG island of POLG exon 2 in wild-type and mutant huma...
...Published in Journal of Medical Genetics
Background: While mitochondrial DNA (mtDNA) copy number is strictly regulated during differentiation and according to cell type, very little is known regarding the mechanism which accurately controls mtDNA copy number in human. Exon 2 of the human POLG gene, encoding the catalytic subunit of the mitochondrial-specific DNA polymerase gamma, contains...
Combined use of Saccharomyces cerevisiae, Caenorhabditis elegans and patient fibroblasts leads to the identification of ...
Published in Human Molecular Genetics
Mitochondria are organelles that have their own DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) whose maintenance is necessary for the majority of ATP production in eukaryotic cells. Defects in mtDNA maintenance or integrity are responsible for numerous diseases. The DNA polymerase γ (POLG) ensures proper mtDNA replication and repair. Mutations in POLG are a major ...
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Caractérisation génétique des atteintes hépatiques mitochondriales
Les maladies mitochondriales sont les anomalies congénitales du métabolisme les plus fréquentes. Elles sont caractérisées par une très grande hétérogénéité clinique et génétique, et le gène responsable de la maladie n’a pu être identifié que pour seulement 30% d’entre elles. Malgré l’hétérogénéité de ces maladies, il est possible d’identifier des g...
Ribonucléotide réductase et synthèse de l'ADN mitochondrial
Les déplétions de l'ADN mitochondrial (ADNmt) sont caractérisées par une diminution de la quantité de molécules d'ADNmt et sont une cause importante des déficits de la chaîne respiratoire. Les travaux présentés dans cette thèse ont permis d'identifier un nouveau gène nucléaire de déplétion de l'ADNmt associée à une encéphalomyopathie sévère conduis...
Identification de gènes responsables de déficits de synthèse de l ubiquinone chez l homme
FR
Experience
Directeur du laboratoire
université Paris Descartes
Genetics of mitochondrial diseases; UMR_S 1163, IHU IMAGINE, Institut des maladies génétiques
